02227nas a2200193   4500008004100000020002200041245004600063210004100109250000600150260002900156300001200185520168900197100002001886700001901906700002101925700002201946700002701968856003801995       2015                        eng d  a978-3-934371-53-800aThe genetic causes of primary lymphedema.0 agenetic causes of primary lymphedema  a6  aColognebViavital Verlag  a210-2293 aEnglish:
Primary lymphedema can be treated, but not cured. In addition, their diagnosis is due to heterogeneous phenotypes often ambiguous. However, these problems can be tackled by identifying the edema-causing genetic lesions to yield unambiguous diagnoses and by developing specific treatments that address the underlying, molecular cause. New developments in molecular biology are providing the necessary tools for these tasks and in the recent years the genetic causes of many forms of primary lymphedema have been identified, notably by exome sequencing. For a significant proportion of lymphatic disorders multifactorial genetic causes are suspected.
This chapter provides an overview of the current knowledge on the genetic origin, the categorization as well as the molecular and biochemical causes of primary lymphedema.

German:
Primäre Lymphödeme sind behandelbar, aber nicht heilbar. Zudem ist die Diagnostik aufgrund heterogener Phänotypen oft nicht eindeutig. Um diese Probleme anzugehen, müssen die das Ödem verursachenden genetischen Ursachen gefunden, diagnostiziert und gezielt behandelt werden. Die hierzu notwendigen Techniken liefern die neuen Entwicklungen in der Molekularbiologie. Insbesondere durch die Technik der Exom-Sequenzierung wurden in den letzten Jahren die genetischen Ursachen vieler primärer Lymphödeme identifiziert. Für einen weiteren großen Anteil dieser Erkrankungen werden multifaktorielle genetische Dispositionen vermutet.
Dieses Kapitel gibt einen Überblick über den derzeitigen Kenntnisstand der genetischen Ursachen, der Kategorisierung sowie der molekularbiologischen und biochemischen Grundlagen primärer Lymphödeme.1 aMattonet, Kenny1 aWilting, Jörg1 aJeltsch, Michael1 aWeissleder, Horst1 aSchuchhardt, Christian  uhttps://jeltsch.org/Mattonet2015a